剑桥大学（University of Cambridge），简称“剑桥”，是一所坐落于英国剑桥郡剑桥市采用传统学院制的顶尖研究型大学。剑桥大学是英语世界中第二古老的大学，也是世界现存第四古老的大学，前身是一个于1209年成立的学者协会。在2024QS世界大学排名中，剑桥大学位列第二。在2025QS世界大学排名中，剑桥大学位列第五，被同为英国的帝国理工大学和牛津大学打败。

研究方向：研究 X 染色体的新转录及其在人类大脑发育障碍中的作用

关于项目

我们假设，X 染色体上的基因和转录本注释不完整，尤其是在人类大脑中。此外，我们假设这限制了我们诊断 X 连锁神经发育障碍的能力，以及为现有疾病（例如 X 连锁疾病 beta-螺旋桨蛋白相关神经变性 (BPAN)）开发有效的新疗法的能力。因此，本博士项目的目标是：

1. 使用长读 RNA 测序对人类大脑和 iPSC 衍生的大脑相关细胞类型的 X 染色体上的基因进行转录本发现。

2.在β-螺旋桨蛋白相关神经变性（BPAN）的细胞和类器官模型中对WRD45 进行靶向长读 RNA 测序 。

3. 利用目标 1 和目标 2 中已识别的转录本，通过重新分析十万人基因组计划生成的数据，进一步诊断出患有 X 连锁脑部疾病的患者。

申请截止时间：2024 年 12 月 3 日